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BRCA1 e BRCA2

Il tumore alla mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna.

Nell'ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni:

- tumori sporadici > il 75% circa dei tumori mammari si sviluppa in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali.

- tumori familiari/ereditari > il restante 25% è familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell'ovaio è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Sono stati scoperti due geni responsabili del 50% delle forme ereditarie di tumori alla mammella e / o dell'ovaio:

gene BRCA1 presente sul cromosoma 17;

gene BRCA2 presente sul cromosoma 13.

 

N.B.

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiatiassicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia.

Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate di questi geni,viene perso il normale controllo che si operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico e i geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell'arco della sua vita, un tumore della mammella e / o dell'ovaio.

> Le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 20% - 40% di probabilità di sviluppare un tumore all'ovaionell'arco della loro vita;

> Le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25% - 40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10%-20% per il tumore all'ovaio.

Le mutazioni a carico di questi due geni, inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell'altra mammella. Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l'alterazione di per sé non è sufficiente .

Infatti affinchè la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione sull'allele sano.

Pertanto, possono essere presenti,nell'ambito di una famiglia con tumore mammario/ovarico ereditario, dei salti generazionali che possono renedere difficile l'evidenza dell'ereditarietà.

Oltre a BRCA1 e BRCA2 esistono altri geni, non ancora identificati,la cui alterazione può predisporre all'insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie.

lI test genetico, che permette di verificare la presenza di mutazioni genetiche, consiste in un prelievo di sangue.

Le componenti del sangue oggetto dell'indagine sono i globuli bianchi da cui si estrae il DNA per la ricerca di alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13.

 

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